Antes de lerem este post, recomendo que leiam primeiro a história da Mafalda. Caso já o tenham feito, então continuemos aqui com novidades sobre este caso único no nosso paÃs. 🙂 Já andava há meses para escrever novamente sobre o tema, mas, como têm reparado, não tenho escrito tanto quanto desejaria e, quando o faço, gosto de ser consequente.
Para recapitular, onde ficámos no post anterior, a investigação sobre a sÃndrome CTNNB1 era praticamente inexistente, mas estavam a ser reunidos esforços para efetivamente arrancar um núcleo de estudos sobre esta mutação.
Depois de ter publicado sobre ela, entretanto já foi criado um grupo no Facebook muito especial e cheio de carinho, o “Mafaldinha, voa voa“, que é público, e onde podem seguir a evolução da Mafalda.
A um nÃvel global, podem também seguir a página “Advancing CTNNB-1 cures, treatments Inc“, criada em Setembro de 2019. Nesta página, são partilhadas as ações da organização sem fins lucrativos criada por pais norte-americanos para angariar fundos necessários para a investigação de tratamentos e cura para esta sÃndrome. Quanto mais não seja, a página serve também para fazer chegar informação mais longe de que estes casos existem.
Relativamente a investigação, há já um grupo de investigadores nos Estados Unidos a dar os primeiros passos. O caminho é sempre a desbravar e as novidades surgirão no grupo e na página que mencionei. 🙂
Por cá, os pais da Mafalda, o Bruno e a Mariana, vão seguindo com as experiências que descobrem, porque às vezes a coisa mais simples para uns, faz uma enorme diferença para outros. 😉
Mamã, dá licença? 